Hemochromatosis ilielezewa kama ugonjwa tofauti mnamo 1889. Walakini, iliwezekana kubaini sababu za ugonjwa huo tu na maendeleo ya genetics ya matibabu.
Uainishaji wa marehemu kama huo ulihimizwa na asili ya ugonjwa na ugawaji wake mdogo.
Kwa hivyo, kulingana na data ya kisasa, asilimia 0.33 ya wenyeji wa ulimwengu wako katika hatari ya kuendeleza hemochromatosis. Ni nini husababisha ugonjwa na dalili zake ni nini?
Hemochromatosis - ni nini?
Ugonjwa huu ni wa urithi na unaonyeshwa na kuongezeka kwa dalili na hatari kubwa ya shida kubwa na magonjwa yanayohusiana.
Uchunguzi umeonyesha kuwa hemochromatosis mara nyingi husababishwa na mabadiliko katika jeni la HFE.
Kama matokeo ya kutofaulu kwa jeni, utaratibu wa matumizi ya chuma kwenye duodenum unafadhaika.. Hii inasababisha ukweli kwamba mwili hupokea ujumbe wa uwongo juu ya ukosefu wa chuma mwilini na huanza kikamilifu na kwa wingi huchanganya protini maalum inayofunga chuma.
Hii inasababisha utuaji wa hemosiderin (glandular pigment) kwenye viungo vya ndani. Pamoja na ongezeko la awali ya protini, uanzishaji wa njia ya utumbo hufanyika, na kusababisha kunyonya kwa chuma kutoka kwa chakula ndani ya utumbo.
Kwa hivyo hata na lishe ya kawaida, kiasi cha chuma kilichomo kwenye mwili ni kikubwa mara nyingi kuliko kawaida. Hii inasababisha uharibifu wa tishu za viungo vya ndani, shida na mfumo wa endocrine, na kinga.
Uainishaji na aina, fomu na hatua
Katika mazoezi ya matibabu, aina za msingi na za sekondari za ugonjwa hugawanywa. Katika kesi hii, msingi, unaoitwa pia urithi, ni matokeo ya utabiri wa maumbile. Hemochromatosis ya sekondari ni matokeo ya maendeleo ya kupotoka katika kazi ya mifumo ya enzyme inayohusika katika kimetaboliki ya glandular.
Aina nne za ugonjwa wa urithi (maumbile) hujulikana:
- ya zamani
- vijana;
- aina ya urithi wa HFE-isiyojumuishwa;
- autosomal kubwa.
Aina ya kwanza inahusishwa na mabadiliko ya kawaida ya mabadiliko ya mkoa wa chromosome ya sita. Aina hii hugunduliwa katika idadi kubwa ya kesi - zaidi ya asilimia 95 ya wagonjwa wanaugua hemochromatosis ya classical.
Aina ya ugonjwa hujitokeza kama matokeo ya mabadiliko katika jeni lingine, HAMP. Chini ya ushawishi wa mabadiliko haya, muundo wa hepcidin, enzyme inayohusika kwa uwekaji wa chuma katika viungo, huongezeka sana. Kawaida ugonjwa hujidhihirisha katika umri wa miaka kumi hadi thelathini.
Aina ya HFE-haijatengwa inakua wakati jensa ya HJV itashindwa. Uganga huu ni pamoja na utaratibu wa hyperactivation ya receptors ya uhamishaji-2. Kama matokeo, uzalishaji wa hepcidin unazidishwa. Tofauti na aina ya ugonjwa ni kwamba katika kesi ya kwanza, jini inashindwa, ambayo inawajibika moja kwa moja kwa uzalishaji wa enzyme ya kumfunga chuma.
Ambapo katika kesi ya pili, mwili huunda tabia ya hali ya ziada ya chuma katika chakula, ambayo husababisha uzalishaji wa enzimu.
Aina ya nne ya hemochromatosis ya urithi inahusishwa na shida ya jeni la SLC40A1.
Ugonjwa hujidhihirisha katika uzee na unahusishwa na mchanganyiko usiofaa wa proteni ya ferroportin, ambayo inawajibika kusafirisha misombo ya chuma ndani ya seli.
Mabadiliko ya mabadiliko ya sababu na sababu za hatari
Mabadiliko ya maumbile katika aina ya urithi wa ugonjwa ni matokeo ya utabiri wa mtu.
Utafiti unaonesha kuwa wagonjwa wengi ni wakazi wazungu wa Amerika Kaskazini na Ulaya, na idadi kubwa ya watu wanaougua ugonjwa wa hemochromatosis huonekana kati ya wahamiaji kutoka Ireland.
Kwa kuongezea, kuongezeka kwa aina tofauti za mabadiliko ni tabia kwa sehemu tofauti za ulimwengu. Wanaume hushambuliwa na ugonjwa mara kadhaa mara nyingi kuliko wanawake. Mwishowe, dalili huwa kawaida baada ya mabadiliko ya homoni katika mwili kutokana na kumalizika kwa hedhi.
Kati ya wagonjwa waliosajiliwa, wanawake ni chini ya mara 7-10 kuliko wanaume. Sababu za mabadiliko bado haijulikani wazi. Ni asili ya urithi tu ya ugonjwa huo ambayo imeonekana dhahiri, na uhusiano kati ya uwepo wa hemochromatosis na fibrosis ya ini pia unafuatwa.
Wakati ukuaji wa tishu za kuunganishwa hauwezi kuelezewa moja kwa moja na mkusanyiko wa chuma mwilini, hadi 70% ya wagonjwa wenye hemochromatosis walikuwa na fibrosis ya ini.
Kwa kuongezea, utabiri wa maumbile hauongozi ukuaji wa ugonjwa.
Kwa kuongezea, kuna aina ya sekondari ya hemochromatosis, ambayo huzingatiwa kwa watu walio na genetics ya kawaida. Sababu za hatari pia ni pamoja na patholojia kadhaa. Kwa hivyo, kuhamishiwa steatohepatitis (utuaji usio na ulevi wa tishu za adipose), maendeleo ya hepatitis sugu ya etiolojia mbali mbali, na pia kuziba kwa kongosho huchangia udhihirisho wa ugonjwa.
Dalili za hemochromatosis katika wanawake na wanaume
Hapo zamani, ni maendeleo tu ya dhihirisho kubwa la dalili zilizoifanya kutambua ugonjwa huu.
Mgonjwa aliye na mkusanyiko mkubwa wa chuma huhisi uchovu sugu, udhaifu.
Dalili hii ni tabia kwa 75% ya wagonjwa walio na hematochromatosis. Rangi ya ngozi imeimarishwa, na mchakato huu hauhusiani na uzalishaji wa melanin. Ngozi inakuwa nyeusi kwa sababu ya mkusanyiko wa misombo ya chuma hapo. Kuweka giza huzingatiwa katika zaidi ya 70% ya wagonjwa.
Athari mbaya za chuma kilichokusanywa kwenye seli za kinga husababisha kudhoofika kwa kinga. Kwa hivyo, pamoja na kozi ya ugonjwa huo, uwezekano wa mgonjwa kuambukizwa huongezeka - kutoka kwa mbaya kabisa hadi kwa banal na isiyo na madhara katika hali ya kawaida.
Karibu nusu ya wagonjwa wanakabiliwa na pathologies za pamoja ambazo zinaonyeshwa kwa tukio la maumivu.
Kuna pia kuzorota kwa uhamaji wao. Dalili hii hutokea kwa sababu ziada ya misombo ya chuma inachangia amana za kalsiamu kwenye viungo.
Arrhythmias na maendeleo ya kushindwa kwa moyo pia inawezekana. Athari mbaya kwa kongosho mara nyingi husababisha ugonjwa wa sukari. Chuma kinachozidi husababisha dysfunction ya tezi. Katika hali adimu, maumivu ya kichwa huzingatiwa.
Ukuaji wa ugonjwa husababisha kutokuwa na nguvu kwa wanaume. Kazi ya ngono iliyopungua inaonyesha dalili za sumu ya mwili na bidhaa za kiwanja. Katika wanawake, kutokwa na damu kali wakati wa kanuni inawezekana.
Dalili muhimu ni kuongezeka kwa ini, na maumivu makali ya tumbo, kwa kuonekana ambayo haiwezekani kutambua utaratibu.
Uwepo wa dalili kadhaa unaonyesha hitaji la utambuzi sahihi wa maabara ya ugonjwa huo.
Ishara ya ugonjwa huo ni ya juu ya hemoglobini katika damu, na ya wakati huo huo katika seli nyekundu za damu. Viashiria vya kueneza kwa uhamishaji na chuma chini ya 50% huchukuliwa kama ishara ya maabara ya hemochromatosis.
Kuongezeka kubwa kwa ini na wiani mkubwa wa tishu zake pia ni ishara ya ugonjwa. Kwa kuongeza, na hemochromatosis, mabadiliko katika rangi ya tishu za ini huzingatiwa.
Inaonekanaje katika mtoto?
Hemochromatosis ya mapema ina idadi ya vipengee - kutoka kwa mabadiliko ambayo yalisababisha hadi katika maeneo yanayolingana ya chromosomu hadi picha ya kliniki na udhihirisho.
Kwanza kabisa, dalili za ugonjwa katika umri mdogo ni polymorphic.
Watoto wana sifa ya ukuaji wa dalili zinazoonyesha shinikizo la damu ya portal. Hukua ukiukaji wa shtaka la chakula, kuongezeka kwa wakati mmoja kwa wengu na ini.
Pamoja na maendeleo ya ugonjwa wa ugonjwa, nzito na sugu kwa athari za matibabu huanza - kuacha ambayo fomu katika mkoa wa tumbo. Kukua kwa mishipa ya varicose ya esophagus ni tabia.
Je! Ni vipimo gani na njia za utambuzi zinazosaidia kutambua ugonjwa?
Ili kugundua ugonjwa, njia kadhaa tofauti za uchunguzi wa maabara hutumiwa.
Hapo awali, sampuli ya damu hufanywa ili kusoma kiwango cha hemoglobin katika seli nyekundu za damu na plasma.
Tathmini ya kimetaboliki ya chuma pia hufanywa.
Mtihani wa desferal husaidia kudhibitisha utambuzi. Ili kufanya hivyo, sindano ya dawa ya glandular inasimamiwa, na baada ya masaa tano sampuli ya mkojo inachukuliwa. Kwa kuongezea, CT na MRI ya viungo vya ndani hufanywa ili kuamua mabadiliko yao ya kisaikolojia - kuongezeka kwa saizi, kupaka rangi, na mabadiliko katika muundo wa tishu.
Usanifu wa maumbile ya Masi hukuruhusu kuamua uwepo wa sehemu iliyoharibiwa ya chromosome. Utafiti huu, uliofanywa kati ya wanafamilia wa mgonjwa, pia inuruhusu kutathmini uwezekano wa kutokea kwa ugonjwa huo hata kabla ya mwanzo wa udhihirisho wake wa kliniki unaomsumbua mgonjwa.
Kanuni za matibabu
Njia kuu za matibabu ni kuhalalisha kwa dalili za yaliyomo kwenye chuma mwilini na kuzuia uharibifu kwa viungo vya ndani na mifumo. Kwa bahati mbaya, dawa ya kisasa hajui jinsi ya kurekebisha vifaa vya jeni.
Kutokwa na damu
Njia ya kawaida ya matibabu ni kumwagika damu. Kwa matibabu ya awali, 500 mg ya damu huondolewa kila wiki. Baada ya kuhalalisha ya yaliyomo kwenye chuma, hubadilika kwa tiba ya matengenezo, wakati sampuli za damu hufanyika kila baada ya miezi tatu.
Utawala wa ndani wa dawa za kumfunga chuma pia hufanywa. Kwa hivyo, chelators hukuruhusu kuondoa vitu vyenye ziada na mkojo au kinyesi. Walakini, kipindi kifupi cha hatua hufanya sindano za mara kwa mara za dawa kwa msaada wa pampu maalum muhimu.
Ugumu unaowezekana na ugonjwa wa ugonjwa
Kwa utambuzi wa mapema, ugonjwa unaweza kudhibitiwa kwa ufanisi.Muda na ubora wa maisha ya wagonjwa wanaopata matunzo ya kawaida kivitendo hayatofautiani na yale ya watu wenye afya.
Kwa kuongezea, matibabu ya mapema husababisha shida kubwa. Hii ni pamoja na ukuzaji wa ugonjwa wa cirrhosis na ini, ugonjwa wa sukari, uharibifu wa mishipa hadi kutokwa na damu.
Kuna hatari kubwa ya kukuza ugonjwa wa moyo na mishipa na saratani ya ini, maambukizo ya ndani pia huzingatiwa.
Video zinazohusiana
Kuhusu hemochromatosis ni nini na jinsi ya kutibu, katika televisheni "Kuishi na afya!" na Elena Malysheva:
